Achondroplasie: Ursachen, Symptome, Behandlung – _
Medikamentöse Therapie
Der 2021 durch die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) zugelassene Wirkstoff hemmt den Wachstumsfaktor-Rezeptor FGFR-3. Er ist bei einer Achondroplasie dauerhaft aktiviert und verhindert ein normales Knochenwachstum. Durch die Hemmung von FGFR-3 verbessern sich die Krankheitssymptome. In der Zulassungsstudie wuchsen betroffene Kinder im Alter von fünf bis 18 Jahren im Schnitt gut 1,5 cm pro Jahr mehr als unbehandelte Kinder.
Beinverlängerung
Besteht eine erhebliche Beinfehlstellung, lässt sich diese durch eine Operation korrigieren. Die verwendete Methode nennt sich Kallusdistraktion. Dabei durchtrennt der Arzt den Knochen und fixiert ihn anschließend mit Hilfe eines von außen durch die Haut angebrachten Haltesystems (externer Fixateur). Alternativ bringt der Arzt einen speziellen Nagel, einen sogenannten Verlängerungsmarknagel, in die Knochenmarkhöhle ein.
Bei allen Vorrichtungen werden die auseinander gesägten Knochenteile nach dem Eingriff langsam und kontinuierlich voneinander wegbewegt (Distraktion). Zwischen den beiden Knochenenden bildet sich dadurch neuer Knochen (Kallus). Bis ein Zentimeter strukturierter, fester Knochen entsteht, vergehen ungefähr einen Monat. Nerven und Blutgefäße wachsen bei dieser Prozedur mit. Muskeln und Sehnen hingegen können sich nur eingeschränkt verlängern.
Im Schnitt sind Beinverlängerungen von etwa 30 cm möglich. Das Ergebnis hängt allerdings davon ab, ob die Behandlung bereits im Kindes- oder erst im Erwachsenenalter beginnt. Betroffene sollten eine operative Beinverlängerung sorgfältig überdenken und sich vom Arzt umfassend beraten lassen, da wesentliche Komplikationen auftreten können.
Wirbelsäulenstabilisierung
Treten Bewegungseinschränkungen, Lähmungen oder starke Schmerzen durch eine Spinalkanalstenose auf, ist eine Entlastung der eingeklemmten Nerven notwendig. Dazu kann der Arzt die Wirbelsäule chirurgisch mit Platten und Schrauben stabilisieren. Meistens geht eine derartige Operation mit Bewegungseinschränkungen einher. Kann das Nervenwasser aus dem Kopf nicht ausreichend abfließen, ist es möglich, es über einen künstlich angelegten Kanal in den Bauchraum abzuleiten. Dazu ist ebenfalls ein operativer Eingriff notwendig.
Operationen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Treten bei einer Achondroplasie wiederholt Mittelohr- oder Nasennebenhöhlenentzündungen auf, ist es möglich, die Belüftung beider Organe operativ zu verbessern. Entsprechende Operationen werden auch bei gesunden Menschen mit wiederholten Mittelohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen durchgeführt.
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