Kallmann-Syndrom: Symptome, Therapie – _

Untersuchung und Diagnose

Die Diagnose Kallmann-Syndrom wird in vielen Fällen spät gestellt, da die Symptome oftmals erst im Jugendalter auffallen. Das betrifft vor allem Jungen, bei denen das Ausbleiben der Geschlechtsentwicklung meist deutlicher sichtbar ist. Bei Mädchen sind die Symptome oft weniger stark ausgeprägt, sodass erst das Ausbleiben der ersten Regelblutung Anlass zu einem Arztbesuch gibt. Hinzu kommt, dass Betroffene in vielen Fällen keine Erkrankung hinter den Symptomen vermuten, sondern glauben, dass sie „Spätentwickler“ sind.

In manchen Fällen fällt die Erkrankung bereits bei Säuglingen auf: Betroffene Jungen haben unter Umständen einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und/oder einen sehr kleinen Penis (Mikropenis).

Erster Ansprechpartner bei Anzeichen für ein KS-Syndrom ist der Kinderarzt, im Falle von ungewollter Kinderlosigkeit der Gynäkologe oder der Urologe.

Folgende Untersuchungen führt der Arzt durch:

Familienanamnese: Besteht der Verdacht auf das Kallmann-Syndrom, erkundigt sich der Arzt, ob KS-Fälle in der Familie bekannt sind.

Körperliche Untersuchung: Unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale wie ein altersentsprechend zu kleiner Penis oder das Ausbleiben der ersten Regelblutung geben dem Arzt erste Hinweise auf das KS-Syndrom. Er achtet außerdem auf die Körpergröße, die Achsel-, Brust- und Schambehaarung und beurteilt das Bartwachstum.

Riechtest: Dieser Test ist ab einem Alter von etwa fünf Jahren möglich. Dabei überprüft der Arzt mit reinen Riechstoffen wie beispielsweise Vanillin, ob der Patient den Geruch wahrnimmt.

Blutuntersuchung: Einen veränderten Hormonspiegel stellt der Arzt durch eine Blutuntersuchung fest. Typischerweise sind die GnRH-, LH- und FSH-Werte vermindert oder auf niedrig-normalem Niveau. Die Spiegel der Geschlechtshormone liegen bei Jungen und Mädchen im Jugendalter auf vorpubertärem Niveau.

Ultraschalluntersuchung der Hoden: Weichteile wie die Hoden untersucht der Arzt mithilfe von Ultraschall.

Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT): Mit diesen Untersuchungsverfahren prüft der Arzt, ob das Riechzentrum im Gehirn (Bulbus olfactorius) ausgebildet ist.

Röntgenuntersuchung der Hand: Mithilfe einer Röntgenuntersuchung der Hand stellt der Arzt fest, ob die Wachstumsfugen bereits geschlossen sind und das Körperwachstum damit abgeschlossen ist.

Spermiogramm: Dabei untersucht der Arzt, ob im Ejakulat Spermien vorhanden sind.

Gentest: Der Gentest dient dazu, die genaue Mutation zu bestimmen, die die Krankheit verursacht.