Porphyrie: Symptome, Formen und Behandlung

Behandlung

Es ist wichtig, die verschiedenen Porphyrien zu unterscheiden, da die Behandlung unterschiedlich verläuft. Für alle gilt: Der jeweilige Enzymdefekt ist genetisch bedingt und ist somit nicht heilbar. Die Therapie erfolgt daher symptomatisch, das heißt, nur die Beschwerden lassen sich lindern. Ziel ist es zudem, auslösende Faktoren zu vermeiden (Expositionsprophylaxe).

Akute intermittierende Porphyrie

Bei gesicherter Diagnose und schweren Schüben ist es oftmals notwendig, Betroffene intensivmedizinisch zu überwachen, da die Gefahr einer Atemlähmung besteht. Besonders wichtig ist es, Auslöser eines akuten Schubs auszuschalten, also zum Beispiel bestimmte Medikamente abzusetzen.

Zusätzlich verabreicht der Arzt Glukose oder Häm-Arginin über eine Infusion. Das bewirkt, dass der Körper die angereicherten Häm-Vorstufen ausscheidet. Bei Bauchkoliken erhalten Betroffene geeignete Medikamente wie Schmerzmittel und krampflösende Arzneimittel. Gegen Herzrasen und Bluthochdruck helfen beispielsweise Betablocker.

Seit 2020 steht zudem erstmals eine kausale Therapie zur Verfügung. Der Wirkstoff hemmt das Enzym, das den allerersten Schritt der Häm-Produktion ermöglicht. Dadurch verhindert es, dass sich die für die Porphyrie-Symptome verantwortlichen schädlichen Zwischenprodukte bilden und anhäufen.

Porphyria cutanea tarda

Bei Porphyria cutanea tarda hilft es oft schon, konsequent auf die auslösenden Faktoren wie Alkohol und Östrogen (wie in der Pille) zu verzichten. Zusätzlich sollten sich Betroffene mit Lichtschutzsalben und Kleidung vor der Sonne schützen.

Unter Umständen ist ein Aderlass hilfreich, bei dem der Arzt einmal pro Woche 500 Milliliter Blut ablässt. Ziel dabei ist es, das angesammelte Porphyrin aus der Leber auszuschwemmen. Bei einem Aderlass von insgesamt vier bis acht Litern normalisiert sich in den meisten Fällen der Zustand.

Bei schweren Verläufen empfiehlt sich eine Chloroquin-Therapie. Chloroquin, ursprünglich ein Medikament zur Behandlung der Malaria, bindet das Porphyrin. In dieser Form ist der Körper in der Lage, es über die Nieren ausscheiden.

Da Betroffene Sonnenlicht meiden sollten, entwickeln sie häufig einen Vitamin-D-Mangel, denn Vitamin D wird vor allem unter der Einwirkung von Sonnenlicht in der Haut gebildet. In diesem Fall verschreibt der Arzt zusätzlich ein Vitamin-D-Präparat.

Erythropoetische Protoporphyrie

Wichtige Maßnahmen sind Lichtschutz durch Kleidung und spezielle Lichtschutzcremes bereits im Kindesalter. Außerdem sollten Betroffene die auslösenden Faktoren (zum Beispiel Alkohol, Medikamente) so gut wie möglich meiden.

In seltenen Fällen lassen sich die Symptome der erythropoetischen Protoporphyrie durch die Einnahme von Beta-Carotin, einem orangefarbenen Naturfarbstoff, lindern. Es hilft, den durch Licht entstehenden reaktiven Sauerstoff in der Haut unschädlich zu machen und die Beschwerden zu bessern. Durch die Einnahme färbt sich die Haut meist leicht orange.

Der Wirkstoff Afamelanotid ermöglicht eine neue Therapie. Er regt die Bildung des Hautpigments Melatonin und damit die Hautbräunung an. Ein hoher Anteil an Melanin in der Haut verlängert häufig die Zeitspanne, die sich der Betroffene der Sonne aussetzen darf. Afamelanotid zeigt gute Ergebnisse und führt häufig zu einer deutlich verbesserten Lebensqualität.

Manche Menschen mit EPP leiden unter einer gestörten Leberfunktion. Betroffene erhalten dann Medikamente, die die Leber unterstüzten. In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle entwickelt sich eine Leberzirrhose, eine chronische Erkrankung der Leber. In diesem Fall ist unter Umständen eine Lebertransplantation nötig.

Auch bei der EPP kommt es häufig zu einem Vitamin-D-Mangel, der sich mit einem Vitamin-D-Präparat ausgleichen lässt.