Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen)

Neurofibromatose: Was sind die Symptome?

Bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 treten eine Reihe von Symptomen und Beschwerden auf, die sowohl das Hautbild als auch Nerven, Knochen und Blutgefäße betreffen.

Hautveränderungen

Als besonders charakteristisches Symptom von Neurofibromatose Typ 1 bilden sich Hautknoten, die zunächst vereinzelt, später zahlreich auftreten. Diese sogenannten kutanen Neurofibrome entstehen entlang der Nerven, die die Haut durchziehen. Sie treten meist als breitflächige oder gestielte Hautknötchen am gesamten Körper auf, wobei der Rumpf besonders häufig betroffen ist. Die kutanen Neurofibrome befinden sich entweder an der Oberfläche oder sind in anderen Fällen in der Unterhaut ertastbar.

Neben den stets gutartigen kutanen Neurofibromen bei Morbus Recklinghausen sind sogenannte plexiforme Neurofibrome ein Kennzeichen der Neurofibromatose Typ 1. Diese oft länglichen, wurmartigen Tumore gehen von den großen peripheren Nervenästen aus, welche etwa für die Bewegung von Armen und Beinen verantwortlich sind, zum Beispiel vom Ischiasnerv.

Ein weiterer Hinweis auf Morbus Recklinghausen sind bestimmte Pigmentflecken der Haut, die auch als Café-au-lait-Flecken bezeichnet werden. Diese Pigmentflecken treten zwar auch bei Gesunden auf, sind jedoch bei der Neurofibromatose Typ 1 meist größer und zahlreicher. Besonders in der Achselgegend sowie in der Leiste finden sie sich oftmals gehäuft. Da sie vom Aussehen her an Sommersprossen erinnern, bezeichnen Ärzte dieses Phänomen bei Morbus Recklinghausen auch als “Freckling” (englisch: freckles = Sommersprossen).

Die oberflächlichen Hauttumore bei Neurofibromatose rufen meist keine gesundheitlichen Beschwerden hervor, belasten die Betroffenen jedoch unter kosmetischen Aspekten oft stark. Im Unterschied dazu rufen plexiforme Neurofibrome Beschwerden wie Taubheitsgefühle, seltener auch Lähmungen hervor, wenn sie – je nach Größe und Sitz – den entsprechenden Nerv in seiner Funktion beeinträchtigen.

Weitere Symptome

Neben den charakteristischen Symptomen an Haut und Nerven treten bei Neurofibromatose Typ 1 möglicherweise weitere Beschwerden auf:

• Knochenveränderungen: Knochenzysten, Knochenbrüche, Verwachsungen oder Verformungen der Wirbelkörper, Verformungen am Schädelknochen, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Augenveränderungen: Tumore entlang des Sehnervs und damit verbundene eingeschränkte Sehfähigkeit, kleine rundliche, gelb-braune Veränderungen der Iris (sogenannte Lisch-Knötchen), Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
• Vorzeitiger Pubertätseintritt
• Tumoren des Nebennierenmarks (Phäochromozytom)
• Anomalien von Blutgefäßen und Bluthochdruck
• ADHS, Hyperaktivität

In manchen Fällen ist bei Neurofibromatose die Intelligenz vermindert.

Neurofibromatose bei Kindern und Babys

Neurofibromatose bei Babys zeigt sich meist als erstes durch die Café-au-lait-Flecken, die in der Regel in den ersten Lebenswochen auffallen. Bei Babys und Kleinkindern kommen Neurofibrome sehr selten vor – mit Ausnahme des plexiformen Neurofibroms.

NF 1 zeigt sich manchmal auch durch Auffälligkeiten im Gesicht: Aufgrund einer Fehlbildung des Knochens hinter der Augenhöhle, einer sogenannten Keilbeindysplasie, tritt das betroffene Auge hervor und verschiebt sich.

Infolge der Veränderungen des Nervensystems kommt es bei Kindern mit Neurofibromatose gelegentlich zu Entwicklungsverzögerungen, sodass sich ihre motorischen und sprachlichen Fähigkeiten langsamer ausbilden. Ebenso sind bei einigen Kindern die Aufmerksamkeit und die Lernfähigkeit gestört. Verhaltensauffälligkeiten, Einschränkungen im Sozialverhalten sowie körperliche Ungeschicklichkeit sind weitere mögliche Symptome von Neurofibromatose 1 bei Kindern.

Der Kopf wächst bei Kindern mit NF 1 zudem manchmal schneller, was sie gelegentlich durch Kopfschmerzen oder Erbrechen als Folge spüren.