Was ist das Treacher-Collins-Syndrom? – _

Wie äußert sich das Treacher-Collins-Syndrom?

Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms äußern sich sehr unterschiedlich und sind kaum vorherzusagen. So unterscheiden sich beispielsweise mitunter die Beschwerden beim Kind stark von denen der erkrankten Eltern. Allerdings gibt es bestimmte Symptome, die vermehrt auftreten.

Als Hauptsymptome des Treacher-Collins-Syndroms gelten unter anderem:

• Fehlbildung oder Fehlentwicklung des Jochbeins oder/und des Unterkieferknochens (z.B. „fliehendes“ Kinn, auch Mikrognathie genannt) und/oder der Ohrmuschel
• Gaumenspalte (auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), bei der die Oberlippe, der Oberkiefer und der Gaumen teilweise oder komplett von einem Spalt durchzogen sind.
• Hörstörungen, z.B. durch eine fehlgebildete Ohrmuschel
• Augenfehlstellungen, wie z.B. Schielen oder Sehstörungen mit Sehverlust
• Fehlbildung des Augenlids
• Spaltbildung (Kolobom) im Auge, z.B. von Regenbogenhaut (Iris), Linse, Augenlid, Netzhaut oder Aderhaut: Die entsprechenden Strukturen sind nicht vollständig zusammengewachsen; in der Mitte sind sie gespalten.
• Atembeschwerden durch Verlegung der Atmungsorgane

In den meisten Fällen treten die Symptome bilateral, also auf beiden Körperhälften, auf. Die Beschwerden können mild verlaufen, in einigen Fällen kommt es durch die Erkrankung aber auch zu lebensbedrohlichen Verengungen der Atemwege.

Da das Treacher-Collins-Syndrom chronisch verläuft, ist es in der Regel notwendig, einzelne Symptome dauerhaft von einem Arzt kontrollieren und gegebenenfalls behandeln zu lassen.

Welche Folgen können auftreten?

Häufig kommt es dazu, dass Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom durch die Fehlentwicklung von Ohren, Augen oder Kiefer nicht gut hören, sehen oder sprechen können. Tritt etwa eine Fehlbildung der Ohrmuschel auf, klagen Betroffene häufig über Hörstörungen. Augenfehlstellungen verursachen mitunter Sehstörungen wie zum Beispiel Schielen oder den Verlust der Sehschärfe.

Eine Fehlbildung des Unterkieferknochens führt bei Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom häufig zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme. Bei Babys führt dies etwa dazu, dass sie zu wenig Nahrung aufnehmen und dadurch mangelernährt sind.

Tritt eine Gaumenspalte auf, sind Mund- und Nasenhöhle nicht voneinander getrennt, sondern bilden durch den Spalt einen gemeinsamen Raum. Das Gaumengewölbe fehlt, wodurch die Zunge des Kindes nach hinten zurückfallen kann und so seine Atmung lebensbedrohlich behindert.

Wenn die Gaumenspalte nicht geschlossen ist, besteht zudem die Gefahr, dass Nahrung in die Nase gelangt, was für die Betroffenen sehr unangenehm ist. Neugeborene mit Gaumenspalte haben häufig Schwierigkeiten, Unterdruck zum Saugen an der Brust herzustellen. Dadurch erhalten die Kinder oft zu wenig Muttermilch.

Neben den körperlichen Symptomen treten bei vielen Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom psychische Beschwerden auf. Denn sie empfinden die Fehlbildungen im Gesicht häufig als ästhetisch störend und schämen sich vor ihrem Umfeld, worunter das Selbstwertgefühl leidet. Viele fürchten sich, von anderen Menschen als merkwürdig, peinlich oder gar lächerlich empfunden zu werden, und entwickeln eine Sozialphobie.